Навіщо при вагітності проводиться генетичний аналіз, що він визначає, які норми показників у плода?

Хромосомні аномалії є причиною різних патологій. Одні генетичні відхилення практично не позначаються на якості життя, інші стають причиною важких, несумісних з життям аномалій розвитку плоду, а треті призводять до невиліковних хвороб. Деякі мутації відбуваються спонтанно, інші передаються у спадок. З'ясувати, чи є плід носієм хромосомних захворювань, можна за допомогою генетичного аналізу.

Навіщо при вагітності здавати генетичний аналіз, коли він показаний?

Хромосомні мутації бувають різними:

• збільшення або зменшення кількості хромосом - наприклад, при синдромі Дауна;
• делеція - втрата частини хромосоми як при синдромі «котячого крику»;
• транслокація - переміщення ділянки однієї хромосоми на іншу, що призводить до безпліддя, невиношування, гострого мієлобластного лейкозу.

Деякі відхилення є спадковими, тому якщо в сім'ї вагітної жінки або її чоловіка є випадки подібних захворювань, їм рекомендують пройти генетичний аналіз. Однак значна частина мутацій трапляється з невстановлених причин, і генетики можуть лише виділити фактори ризику, які підвищують ймовірність появи хромосомних аномалій.

У зону ризику входять такі категорії вагітних жінок:

• старше 35 років;
• мають у роду носіїв генетичних захворювань;
• народили малюка з відхиленням або зробили аборт через наявність патології у плода;
• зачали від людини, з якою перебувають у родинних зв'язках;
• у яких попередні вагітності закінчувалися мимовільним абортом або завмиранням плоду без встановленої причини;
• контактуючі з токсичними або радіоактивними речовинами;
• зловживають спиртним або вживають наркотики;
• заразилися інфекцією в період вагітності.

Терміни проведення дослідження та особливості процедури

На перший генетичний аналіз при вагітності направляють з 11 по 12 тиждень. У жінки беруть венозну кров і перевіряють за двома факторами:

• кількість вільної лід-суб'єдиниці ХГЧ;
• кількість асоційованого з вагітністю плазмового протеїну А - РАРР-А.

Це дослідження дозволяє виявити синдром Дауна і синдром Едвардса у ембріона. Додатково проводиться УЗД, яке може показати збільшену комірцеву зону або відсутність носової кісточки.

Другий скринінговий тест роблять через 4-6 тижнів. У жінки теж беруть кров і перевіряють три маркери: ХГЧ, АПФ (лід-фетопротеїн) і естріол. На даному етапі можна виявити розщеплення нервової трубки.

Якщо неінвазивні процедури показали невтішні результати, лікарі дають направлення на додаткові інвазивні аналізи:

• біопсія хоріону - пункція тканин плаценти, проводиться на 8-12 тижні;
• амніоцентез - паркан навколоплідної рідини, роблять на 12-18 тижні;
• кордоцентез - аналіз пуповинної крові плода, проводять у третьому триместрі.

Норми та відхилення за результатами аналізу

Як відбувається розшифровка тесту на генетику? Тест на ХГЧ визначає наявність хромосомних відхилень. Підвищення рівня хоріонічного гонадотропіну з одночасним зменшенням РАРР-А і АПФ говорить про синдром Дауна - трисомію по 21 хромосомі. Немовля з трисомією має набір психомоторних і когнітивних відхилень, а також характерні риси обличчя.

Якщо ХГЧ, РАРР-А і АПФ нижче норми, це свідчить про синдром Едвардса - трисомію по 18 хромосомі. Немовля з'являється з комплексними вадами внутрішніх органів, тривалість життя не перевищує 1 року. Крім того, генетичні тести дозволяють виявити синдроми Патау (трисомію по 13 хромосомі) і Шерешевського-Тернера (моносомію по Х-хромосомі). Жінці, у якої виявлений плід з подібними хромосомними відхиленнями, пропонують зробити аборт, проте останнє слово про переривання вагітності залишається за нею.