Значна частина генетичних досліджень може містити неправильно марковані зразки

Неправильне маркування пробірок - і ось на результати дослідження вже не можна покластися.

Щонайменше третина досліджень, присвячених експресії генів, містить неправильно марковані зразки - такого висновку дійшли вчені Університету Британської Колумбії (University of British Columbia). Результати роботи опубліковані на платформі F1000Research.

Повторно аналізуючи публічно доступні дані чотирьох досліджень хвороби Паркінсона, канадські вчені виявили, що в двох з них експресія поло-специфічних генів не збігається з інформацією про поле випробовуваного, зазначеної самими генетиками. Здивовані дослідники вирішили дізнатися, як часто виникають подібні помилки. Для цього вони так само, як і минулого разу, проаналізували експресію генів поло-специфічних хромосом. Особини жіночої статі експресують деякі гени, розташовані на Х-хромосомі, гени ж, розташовані на Y-хромосомі, експресують тільки чоловіки. Щоб зрозуміти, чи вірне маркування зразка, достатньо зіставити рівень експресії цих генів з підлогою «на етикетці».

Наукова група вивчила 70 наборів даних з 4043 проб. 46% з них містили як мінімум одну невідповідність між експресією генів і зазначеною підлогою. На основі цих даних вчені розрахували, що проби з неправильним маркуванням можна виявити як мінімум в 33% (а то і в 60%) всіх досліджень, присвячених генній експресії. Автори зазначають, що використані ними методи не дозволяють зареєструвати випадки, коли невірне маркування не пов'язане зі статтю - наприклад, якщо відбулося змішання зразків матеріалу двох випробовуваних однієї статі.

Наукова група спробувала з'ясувати, на якій стадії дослідження виникають такі помилки. Хоча в більшості випадків точне походження проб встановити не вдавалося, вчені виявили, що неправильне маркування часто мало місце до початку аналізу даних, а іноді дослідники плутали пробірки ще в лабораторії.

«Вчені давно знали про важливість маркерів статі для контролю якості, тому було дивно виявити настільки очевидні проблеми в такій кількості досліджень, - говорить член наукової групи Лайла Токер (Lilah Toker). - Ми сподіваємося, що наша робота підштовхне інших вчених до того, щоб бути більш уважними». «Хоча ці цифри викликають тривогу самі по собі, реальне число помилок, швидше за все, виявиться вищим, оскільки гендерний аналіз може розпізнати тільки невідповідність статі і не допомагає виявити невірне маркування зразків, отриманих в результаті досліджень методом випадок-контроль або проб з тим же гендером», - зауважує рецензент статті Ханс ван Бокховен (Hans van Bokhoven).

Неправильне маркування зразків може вплинути на достовірність результатів і призвести до того, що проби виявляться непридатними для подальшого використання, тому автори наполягають на тому, що повторний аналіз експресії поло-специфічних генів повинен стати обов'язковою процедурою.

Експресія гена - процес, під час якого спадкова інформація гена перетворюється на функціональний продукт - РНК або білок. Деякі етапи експресії генів можуть регулюватися. Регуляція експресії генів дозволяє клітинам контролювати власну структуру і функцію і є основою диференціювання клітин, морфогенезу та адаптації. Експресія генів є субстратом для еволюційних змін, оскільки контроль над часом, місцем і кількісними характеристиками експресії одного гена може мати вплив на функції інших генів в цілому організмі.